2,5 миллиона долларов за укол. Как (не) лечат СМА в России

Лечением данного заболевания занимается андролог.

Преимущества лечения редких заболеваний нервной и мышечной систем в клинике Рассвет

Неврологи Рассвета проводят комплексную оценку нервно-мышечных заболеваний, в том числе редких синдромов и болезней. Наши врачи являются высококвалифицированными специалистами, обладают большим практическим опытом и навыками, необходимыми для диагностики и лечения редких демиелинизирующих, аутоиммунных и воспалительных болезней нервной и мышечной систем.

Клиника Рассвет оснащена современным диагностическим и терапевтическим оборудованием, позволяющим точно устанавливать диагноз редкого заболевания и применять эффективную тактику лечения. Мы используем только доказанные терапевтические подходы, проводим лечение по международным протоколам, назначаем эффективную симптоматическую и поддерживающую терапию.

Патогенез (что происходит?) во время Перекрут яичка:

Отмечается поворот тестикула вокруг вертикальной оси. Если поворот тестикулы и семенного канатика больше, чем 180°, возникает нарушение кровообращения, а в тестикуле наблюдаются множественные кровоизлияния, диагностируется тромбоз вен семенного канатика, проявляется серозно-геморрагический транссудат в полости оболочки тестикула. Также становится отечной кожа мошонки.

Вневлагалищный (надоболочечный) перекрут яичка происходит вместе с его оболочками. Относительно влагалищного отростка брюшины тестикул расположен мезоперитонеально, а его фиксация не нарушена. Главное значение для развития данной патологии имеет не порок его развития, а морфологическая незрелость семенного канатика и тканей, его окружающих. Это гипертонус мышцы, которая поднимает тестикул, рыхлое сращение оболочек, широкий короткий паховый канал, который практически прямо направлен.

Внутривлагалищный (внутриоболочечный) перекрут яичка – интравагинальная форма – отмечается в полости влагалищной оболочки. Заболевание диагностируется у детей после 3 лет, особенно в возрасте от 10- до 16 лет. Перекрут яичка в этом случае возникает таким образом. Во время сокращения мышцы, которая поднимает тестикул, оно, как и окружающие оболочки, подтягивается кверху, совершая вращательное движение. Потность и ригидность сращения оболочек, вместе с паховым каналом, который интимно охватывает семенной канатик в виде трубки (у старших детей), не дает возможности тестикулу полностью обернуться вокруг оси. Это приводит к тому, что в определенный момент вращение прекращается.

Тестикул с длинной брыжейкой и, обладающий в результате, высокой степенью подвижности внутри полости влагалищного отростка брюшины, продолжает вращаться по инерции. Позднее мышечные волокна расслабляются. Тестикул, поднятый в верхний отдел полости мошонки, фиксируется в горизонтальном положении, поскольку его удерживают выпуклые части.

В дальнейшем, при сокращении мышцы, которая поднимает яичко, продолжается заворот. Чем брыжейка длиннее, сила сокращения поднимающей тестикул мышцы больше, а масса тестикула выше, тем в большей степени выражен заворот. Увеличение количества случаев интранагинальных перекручиваний в препубертатный и пубертатный периоды объясняется непропорциональным увеличением в этом возрасте массы тестикула. Это свидетельство того, что в механизме интравагинального перекрута яичка важное значение имеет диспропорция роста репродуктивного аппарата, что не исключает влияние других факторов.

Дороже, но дешевле

Но сами пациенты не меряют свою жизнь абстрактными тысячами долларов. Они решают конкретный вопрос: оценивают, какие у них есть обходные пути, и во сколько они обойдутся. Лекарству «Новартиса» альтернатива на рынке есть — это «Спинраза» (Spinraza, она же нусинернен) компании «Биоген» (Biogen), первый в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии. Он работает по другому принципу: не привносит в клетки новый ген, а корректирует процесс производства белка с гена SMN2 так, чтобы получался белок SMN1. Но поскольку действующее вещество здесь — не фрагмент ДНК, а олигонуклеотид (мы рассказывали о том, как они могут работать, в материале «Ключ от гробницы»), он со временем распадается, и инъекцию приходится повторять.

Читайте также:  Ощущение полного мочевого пузыря: о чем это может говорить

Лечение «Спинразой» ежегодно стоит 375 тысяч долларов (а в первый год терапии — в два раза больше). Таким образом, затраты на один укол «Золгенсмы» окупают примерно пять лет применения «Спинразы». Однако «Новартис» продает ровно один укол на всю жизнь, то есть фактически «починку» организма, а «Биоген» — постоянную поддерживающую терапию до конца дней пациента. Здесь стоит, конечно, оговориться: мы не знаем наверняка, насколько правдивы эти обещания. Оба препарата начали применять совсем недавно, и прошло недостаточно времени, чтобы судить о том, насколько устойчив их эффект. Но если предположить, что оба будут работать согласно инструкции, то лекарство «Новартиса» оказывается куда более выгодным вложением.

Как это ни парадоксально, самое дорогое лекарство в мире сделало лечение спинальной мышечной атрофии дешевле. И это хороший пример того, как работает конкуренция. Если бы другого способа помочь больным не существовало, «Новартис» мог бы заявить еще более высокую цену — поскольку сравнивать было бы не с чем, а пациенты в прямом смысле этого слова покупали бы у фармкомпании лекарство от смерти.

Конкуренция не оказалась смертельной ни для одного из участника гонок. Несмотря на внушительный ценник, находятся пациенты и страховые компании, которые готовы оплачивать «починку» СМА. В то же время, достаточно и тех, кто выбирает терапию «Спинразой»: она подходит большему числу пациентов (лекарство «Новартиса» назначают только детям до двух лет, пока повреждения нейронов еще в какой-то степени обратимы, а «Спинраза» одобрена для любого возраста).

Кроме того, «Спинраза» сейчас зарегистрирована в десятках стран мира — в отличие от «Золгенсмы», которая пока одобрена только в США. Россия — не исключение. «Спинраза» получила регистрацию в августе 2019-го, однако и на нее, как показывает практика, денег оказывается недостаточно. Окончательного решения о включении его в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных форм до сих пор нет. Можно ли надеяться на регистрацию и включение в Перечень для «Золгенсмы» — неясно.

Рисдиплам

В мае 2018 года швейцарская компания «Рош» представила первые результаты исследования другого препарата. По воздействию «Рисдиплам» очень похож на «Спинразу» — тоже модифицирует отсутствующий ген. Только в отличие от своего предшественника «Рисдиплам» принимается в форме сиропа и действует не только на центральную нервную систему, но и на периферическую.

Тестирование «Рисдиплама» в группе из 17 человек длилось 12 месяцев. Спустя год одиннадцать испытуемых смогли сидеть с поддержкой или без нее. Семь человек минимум пять секунд сидели без посторонней помощи, а девять — сумели держать голову в вертикальном положении.

Один человек после приема препарата смог стоять без поддержки

Рисдиплам

Сейчас компания проводит клинические испытания препарата. «Рисдиплам» тестируется среди пациентов в возрасте от нуля до 60 лет с любым типом СМА. Препарат еще не прошел процедуру регистрации ни в одной стране, но в январе 2020 года «Рош» запустила глобальную программу раннего доступа. Принять участие в ней сейчас могут и пациенты из России со СМА I типа.

«Мы еще не знаем, как будет вести себя “Рисдиплам”, и можем только ориентироваться на то, что препарат исследуется на очень широкой возрастной группе пациентов, — объяснила ТД директор фонда “Семьи СМА” и мать ребенка со СМА Ольга Германенко. — Практически этот препарат исследуется для пациентов со всеми типами СМА, но пока мы не можем давать конкретной информации о том, кто может применять его».

Читайте также:  Разработана быстрая и эффективная система для диагностики почечной недостаточности

Симптомы

Главным симптомом атрофии яичек является непосредственно уменьшение объёма одного или обоих яичек в два или три раза. Процесс протекает постепенно и крайне медленно, поэтому мгновенно отследить изменение размера органа довольно проблематично. Но в целом клиническая картина по мере развития будет заметна любому мужчине.

Признаки атрофии заметить не так уж сложно, так как патологический процесс отличается яркими симптомами:

  • Стремительное уменьшение яичка, сопровождается дряблостью. В некоторых случаях, на месте семенника остается только его оболочка, при этом содержимое полностью отсутствует.
  • Мышцы в области половых органов становятся значительно слабыми.
  • В процессе приостановки выработки тестостерона, у мужчины начинает пропадать сексуальное влечение. У пациента наблюдается депрессивное настроение, безразличие ко всему окружающему миру, полное бессилие и слабость во всем теле.
  • Если гипотрофия яичка диагностируется у мальчиков на ранних сроках развития или в подростковом возрасте, то в данном случае тело может принимать женские очертания, так как наблюдается увеличение в организме женских гормонов.

Все остальные симптомы болезни напрямую связаны с уменьшением функции яичек. Главным образом, уменьшенные органы не могут продуцировать достаточное для физиологических процессов количество тестостерона. Поэтому все вытекающие из этого симптомы напрямую связаны с уменьшением концентрации главного «мужского» гормона в организме:

  • гинекомастия, то есть, увеличение молочных желёз;
  • феминизация тела – явление, объединяющее в себе комплекс симптомов, связанных с изменением внешнего облика мужчины, в число которых входит изменение локализации жировых отложений на свойственные женскому полу (бедра, грудь), уменьшение оволосения тела и лица;
  • дряблость органов малого таза, причиной которого является и уменьшение концентрации тестостерона в крови, и вероятная причина уменьшения яичек – нарушение кровотока в данной области.
Симптомы

Отдельно следует упомянуть два важных симптома, таких как снижение либидо и изменение психоэмоционального состояния человека. Сама по себе гипотрофия яичка не способна повлиять на половое влечение и эрекцию, то есть мужчина остаётся сексуально активным, однако его фертильность снижается, то есть вероятность стать отцом после незащищенного полового акта очень незначительна.

Симптомы атрофии яичек при двустороннем ее типе прослеживаются в виде общего уменьшения объема мошонки, при пальпации обнаруживаются малые размеры и дряблость яичек.

Некоторые особо тяжелые случаи характеризуются тем, что пальпация мошонки выявляет атрофированное яичко в виде тонкой пластинки.

При уменьшении размеров яичка соответственно снижается и уровень продуцирования тестостерона. Это в свою очередь вызывает значительное ослабление либидо и приводит к сокращению количества семенной жидкости.

Необходимо отметить факт, что изменения показателей спермограммы при односторонней атрофии имеет место даже когда не затронуто этим процессом второе яичко. Это происходит от того что патологические явления в одном яичке так или иначе влекут за собой нарушения в функционировании другого.

Сопутствующими проявлениями являются снижение мышечного тонуса и угнетенное эмоциональное состояние. Как правило, мужчина сам в состоянии заметить такие симптомы атрофии яичек, и выявив тревожный прогресс в уменьшении их размеров, обратиться за помощью к соответствующему специалисту для назначения своевременного лечения.

Наличие двусторонней атрофии яичек как осложнение орхита в возрасте до наступления периода полового созревания может вызвать такое явление как евнухоидизм.

Атрофия яичек — это тяжелый и необратимый патологический процесс, в результате которого тестикулы резко уменьшаются в размерах, и происходит нарушение функций сперматогенеза и репродукции.

Существует распространенное заблуждение, что такая патология наблюдается исключительно у лиц, которые занимаются бодибилдингом и принимают гормоны для наращивания мышечной массы. На самом деле это не совсем так.

Симптомы

К врачам с таким диагнозом нередко обращаются мужчины совершенно далекие от какого-либо вида спорта. Хотя одной из причин развития заболевания, пусть и не самой основной, является прием значительного количества стероидов.

Читайте также:  Камни в почках и мочевом пузыре: как избавиться от тяжкой ноши

Независимо от причины возникновения, отсутствие принятия своевременных мер при атрофии тестикул заканчивается тем, что у мужчины развивается полное бесплодие.

Мужчины, у которых возникают такие дегенеративные изменения, не могут иметь детей, но в состоянии совершать половой акт, что сказывается отрицательно на прогнозе, поскольку по этой причине многие не обращаются вовремя за помощью и процесс продолжает прогрессировать.

Если своевременно не определить нарушение, то существует большая вероятность развития опасных осложнений. Мужчина, который переносит данное заболевание, может остаться бесплодным навсегда. Это обусловлено тем, что данное заболевание в запущенных случаях является необратимым.

Диагностика крипторхизма

Диагноз крипторхизм устанавливается методом пальпации и осмотра после появления мальчика на свет. Обследование проводится в теплом помещении и теплыми руками, чтобы не было рефлекторного мышечного сокращения, в результате которого яичко может подняться.

В качестве дополнительной диагностики крипторхизма для подтверждения диагноза проводится ультразвуковая диагностика или рентгенография. При отсутствии достаточной информативности используют МРТ с введением контрастного средства. Чтобы подтвердить абдоминальную ретенцию в тяжелых случаях, необходимо проведение лапароскопии. Иногда требуется гормональное обследование при затруднении диагностирования, если визуальные методы диагностики не дали точной информации.

Если яичко находится в брюшине, то диагностируется абдоминальный крипторхизм. При опущении одного яичка диагностируется монорхизм (5% всех случаев). При отклонении яичка от естественного пути ставится диагноз эктопия. Это главный признак крипторхизма. Проводится дифференциация с псевдокрипторхизмом (мигрирующее яичко). При этом состоянии яичко мигрирует за область мошонки в результате сильного мышечного сокращения. При пальпации оно опускается на анатомическое место.

Предраковые заболевания кожи и слизистых оболочек

В зависимости от вида провоцирующего фактора и локализации выделяют:

ПРЕДРАКОВЫЕ ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ ВИРУСНОЙ ЭТИОЛОГИИ

  • бородавчатая дисплазия эпидермиса (эпидермодисплазия верруциформная Левандовского-Лутца);
  • папулез бовеноидный, гигантская кондилома Бушке-Левенштейна.

ПРЕДРАКОВЫЕ ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ, КОТОРЫЕ ОБУСЛОВЛЕНЫ ВРОЖДЕННОЙ ПОВЫШЕННОЙ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬЮ К УЛЬТРАФИОЛЕТУ

  • кератоз актинический;
  • ксеродерма пигментная.

ЛУЧЕВЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ КОЖИ, ВСЛЕДСТВИЕ КОТОРЫХ МОГУТ ВОЗНИКАТЬ ПРЕДРАКОВЫЕ И РАКОВЫЕ ПОРАЖЕНИЯ КОЖНОГО ПОКРОВА

  • ранние лучевые повреждения кожи (острый лучевой дерматит);
  • поздние лучевые повреждения кожи (хронический лучевой дерматит).

КЕРАТОЗЫ ПРЕДРАКОВЫЕ

  • кератозы мышьяковый, дегтярный, термический;
  • кератоз вследствие ПУВА-терапии (PUVA therapy);
  • кератозы, возникающие на рубцах;
  • кератозы реактивные (на фоне хронических дерматозов).

ПРЕДРАКОВЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ГУБ И СЛИЗИСТЫХ ОБОЛОЧЕК

  • хейлит актинический хронический;
  • хейлит абразивный преканкрозный Манганотти;
  • хронические язвы слизистой полости рта;
  • хроническая трещина губы;
  • лейкоплакия (курильщиков, плоская, веррукозная, эрозивно-язвенная, эритролейкоплакия);
  • эритроплакия (эритроплазия).

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ С МЕЛАНООПАСНЫМ ПОТЕНЦИАЛОМ

  • невусы меланоцитарные врожденные (мелкие, средние, гигантские);
  • невусы меланоцитарные приобретенные клинически атипичные (диспластические).

Последствия орхита

При отсутствии лечения или неправильно проведенной терапии орхит переходит в хроническую форму.

Помимо этого, возможными последствиями заболевания могут быть:

  • водянка яичка, когда между оболочками тестикула происходит скопление жидкости, данное состояние обычно исчезает самостоятельно после купирования основной патологии;
  • эпидидимит — в воспалительный процесс вовлекают придатки яичка;
  • нагноение тканей с развитием абсцесса яичка;
  • распространение воспаления на другое яичко с развитием двустороннего орхита;
  • развитие аутоиммунных процессов, когда организм принимает клетки собственного организма за чужеродные агенты и начинает активно атаковать их;
  • атрофия яичка;
  • бесплодие — развивается примерно в половине случаев двустороннего орхита;
  • снижение либидо, нарушение эрекции (бывает редко).

Преимущества микрохирургической операции Мармара:

  1. Маленький косметический разрез в паховой области, в зоне роста волос (рубца практически не видно)
  2. Наибольшая эффективность операции достигается за счет применения операционного бинокуляра и микрохирургического инструментария
  3. Наименьший процент рецидивов и осложнений (менее 5 процентов)
  4. Возможность выполнения амбулаторно, без госпитализации
  5. Короткий и легкий послеоперационный и восстановительный период
Преимущества микрохирургической операции Мармара:

Я осознаю свою ответственность за сохранение главного, что доверяет мне мой пациент, и сделаю все, чтобы оправдать доверие!