Телеангиэктазия – причины, симптомы, лечение

Ýòèîëîãèÿ. Ôàêîìàòîç, ãåíåòè÷åñêèå èììóííûå íàðóøåíèÿ.

Нейрофиброматоз (болезнь фон Реклингхаузена).

Это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся появлением пигментных пятен на коже и множественных нейрофибром. Его распространенность составляет 1 на 3000; около 50% случаев, очевидно, возникают спорадически. Считают, что причиной служит недоразвитие клеток, происходящих из нервного валика. Пигментные пятна коричневого цвета («кофе с молоком») неправильной формы имеют относительно ровные края, размер их от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они наиболее выражены на туловище, в подмышечных впадинах и в области таза. Аналогичные изменения встречаются у лиц без признаков нейрофиброматоза, но в таких случаях диаметр пятен обычно меньше 1,5 см, и их число менее пяти. Опухоли развиваются из нейролеммных оболочек (шванновских клеток) периферических нервов. Обычно они бывают множественными, размеры их колеблются от микроскопических до крупных опухолей по несколько сантиметров в диаметре. Большинство из них гладкие и округлые или дольчатые, мягкие или плотные и иногда могут встречаться по ходу периферических нервов. Нередко даже при незначительном усилии они вдавливаются в подкожную жировую клетчатку. Как и пигментные пятна, опухоли чаще встречаются на туловище, чем на конечностях. С возрастом зоны пигментации (из-за гигантских меланосом в пигментных эпителиальных клетках), а также опухоли из оболочек нервов становятся более отчетливыми. Чаще опухоли не проявляются какими-либо симптомами, но иногда при нетипичной локализации и достижении массивных размеров они сдавливают прилежащие образования. Опухоли спинальных корешков могут компримировать спинной мозг и в то же время распространяться через межпозвоночные отверстия в виде крупных объемных образований в заднее средостение (опухоли в виде «гантели»). Невриномы слухового нерва, обычно имеющие двустороннюю локализацию при нейрофиброматозе, могут приводить к глухоте и появлению других симптомов поражения мостомозжечкового угла; данная форма, очевидно, представляет собой отдельный вариант. У таких больных почти никогда не наблюдают каких-либо периферических нейро-кожных симптомов нейрофиброматоза. Другие гистологические типы опухолей (менингиома, глиома) при нейрофиброматозе встречаются чаще, чем в общей популяции. Иногда обнаруживаются диффузные разрастания шванновских клеток и фибробластов, в результате чего образуются плексиформные невромы. Эти опухоли могут вызывать уродливые деформации, часто прорастая в ниже расположенную кость. Возможно также формирование костных кист. Большинство из этих сопутствующих опухолей редко наблюдаются в младенческом и детском возрасте, однако глиома зрительного нерва и хиазмы представляет исключение. Последнее состояние всегда следует принимать во внимание при дифференциальной диагностике в случаях односторонней (реже двусторонней) слепоты, проптоза и паралича наружных глазных мышц у детей, особенно при наличии признаков болезни Реклингхаузена. Диагноз подтверждают с помощью компьютерной томографии (КТ). Редким, но довольно характерным изменением при нейрофиброматозе является пульсирующий экзофтальм, обусловленный врожденным отсутствием части клиновидной кости. Редкой сопутствующей патологией бывает феохромоцитома. Примерно в 5-10% случаев нейрофиброматоза одна из опухолей приобретает злокачественный характер.

Читайте также:  Лобная эпилепсия у детей прогноз на будущее

Сопутствующими нарушениями при нейрофиброматозе бывают фиброзная дисплазия, врожденные аномалии позвонков, локальный гигантизм конечности, субпериостальные костные кисты и псевдоартроз большеберцовой кости. Распространен сколиоз, так что нейрофиброматоз следует отнести к числу причин нейрогенного и миогенного кифосколиоза (другими являются сирингомиелия, атаксия Фридрейха, прогрессирующая мышечная дистрофия и полиомиелит). У некоторых больных с нейрофиброматозом диагностируют стеноз сильвиева водопровода и обструктивную гидроцефалию. Иногда наблюдают также умеренную задержку психического развития, обусловленную, вероятно, аномалиями развития коры головного мозга. Могут встречаться spina bifida, гипоспадия, глаукома и слоновость. У больных с нейрофиброматозом обнаружены стенозы сосудов (почек, головного мозга и легких).

Примерно у 30% пациентов нейрофиброматоз выявляют случайно во время обычного осмотра, причем больные не предъявляют жалоб. Другие больные (тоже около 30%) обращаются за консультацией по поводу косметических нарушений. Остальные имеют тот или иной неврологический синдром. У больных с выраженной неврологической симптоматикой можно наблюдать лишь незначительные кожные изменения. Никаких методов лечения, кроме резекции опухолей, вызывающих клинические нарушения, не существует.

Симптомы

Очень сложно не заметить, что с кожей человека что-то не так. Красные пятна при телеангиэктазии расположена как на лице, так и на теле. Множество таких сосудистых звездочек возле капилляров, артерий. Цвет пятен на кожи меняется от красного до фиолетового.

По тому, какой оттенок сейчас у капиллярных пятен на теле пациента, врач должен определить этиологию. К примеру, если на коже пациента мелкие тонкие полоски и незначительная красные пятна (ненасыщенного оттенка), то значит мелкие капилляры потеряли свою эластичность и прочность. Если же кожа покрыта пятнами фиолетового цвета с множеством выступающих мест (неровностей на коже), то в таком случае необходимо лечить венозное расширение.

Читайте также:  Деменция — что это в психологии: симптомы и профилактика

В любом случае, если не приступать к лечению патологии, то через время эластичность сосудов начнет еще больше понижаться, пятна на коже приобретут более интенсивный оттенок за счет увеличения сосудов, вен и артерий.

По статистике, телеангтиэктазия кожи встречается в виде заболевания у 30% населения. В группу риска попадают лица старше 45 лет (но, это не исключает того, что расширение сосудов может проявиться у детей до года и подростков).

Диагностика

Диагноз AT обычно предполагает комбинацию неврологических клинических признаков (атаксия, нарушение контроля движения глаз, и постуральная нестабильность) с телеангиэктазией, а иногда и с увеличением инфекционных заболеваний, и подтверждается конкретными лабораторных аномалиями (повышение уровней альфа-фетопротеина, увеличение хромосомных повреждений или гибели клеток лейкоцитов после воздействия рентгеновских лучей, отсутствие белка ATM в белых клетках крови, или мутации в каждом из генов ATM[en] данного лица).

Разнообразие лабораторных аномалий возникают у большинства людей с AT, что позволяет делать предварительную диагностику в присутствии типичных клинических признаков. Не все аномалии наблюдаются у всех пациентов. Эти нарушения включают в себя:

  • Повышение и медленное увеличение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови после 2-х лет
  • Иммунодефицита с низким уровнем иммуноглобулинов (особенно подклассов IgA, IgG и IgE) с низким числом лимфоцитов в крови
  • Хромосомную нестабильность (кусков хромосом)
  • Повышенная чувствительность клеток к рентгеновскому облучению (клетки умирают или производят больше разрывов и других повреждений хромосом)[54]
  • Атрофия мозжечка на МРТ

Диагноз может быть подтверждён в лаборатории путём определения отсутствия или дефицита белка ATM в культивируемых клетках крови[55][56], отсутствие или недостаток функции ATM (киназы), или мутаций в обоих копиях клеток гена ATM. Эти более специализированные тесты не всегда необходимы, но особенно полезны, если симптомы ребёнка являются нетипичными.

Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари

Наследственная мозжечковая атаксия — хроническое прогрессирующее заболевание, основным про­явлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патоло­гический ген обладает высокой пенетрантностью, пропуски поколений редки.

Основной патологоанатомический признак болезни — гипопла­зия мозжечка, в некоторых случаях — атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спиноцеребеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина.

Основной признак болезни — атаксия, которая носит такой же характер, как приатаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяется атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Выражены статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез.

Читайте также:  Массаж при синдром позвоночной артерии при шейном остеохондрозе

Могут наблюдаться стреляющая боль в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Значительно снижена сила в мышцах конечностей, отмечается спастическое повышение мышечного тонуса главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы.

Часто развиваются гла­зодвигательные нарушения — птоз, парез отводящего нерва, недоста­точность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зритель­ных нервов, симптом Аргайла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как прави­ло, не выявляются.

Один из характерных признаков мозжечковой атаксии — измене­ния психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрес­сивных состояниях.

При компьютерной томографии выявляется атро­фия мозжечка и ствола головного мозга.

Заболеванию свойственна большая вариабельность клинической картины как в разных семьях, так и внутри одной семьи.

Во многих семьях встречаются рудиментар­ные формы болезни, иногда экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атак­сией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни — 34 года, в отдельных семь­ях — более раннее начало в последующих поколениях. Течение забо­левания неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредные факторы небла­гоприятно влияют на проявление и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличитель­ными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный — при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии.

Кроме того, при мозжечковой атаксии начало болезни более позднее, редко встречаются костные деформации и рас­стройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и зна­чительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные наруше­ния.

Немалые трудности могут возникнуть и при отграничении моз­жечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигатель­ных расстройств. Рассеянный склероз отличается ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин дисков зрительных нервов.  

Лечение симптоматическое.

  • Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
  • Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
  • Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.