Ген APOE ε4: как избежать болезни Альцгеймера

Болезнь Альгеймера — это страшный диагноз, разрушающий личность. Ее частота растет, но на настоящий момент нет препаратов для ее лечения.

Отчет Nebula Genomics о ДНК для болезни Альцгеймера

Является ли болезнь Альцгеймера генетической? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Отчет Nebula Genomics о ДНК для болезни Альцгеймера

Секвенируйте свой геном и получите доступ к более чем 200 отчетам ДНК!

Ознакомьтесь с другими отчетами в Библиотека туманностей :

Отчет Nebula Genomics о ДНК для болезни Альцгеймера
  • (Думитреску 2020) – Болезнь Альцгеймера является генетической?
  • (Деминг 2019) – Деменция генетическая?
  • (Мощность 2017) – Депрессия генетическая?
  • (Wray 2018) – Психическое заболевание является генетическим?
  • Уровень аполипопротеина A-1 (Richardson, 2020)

Причины

Ученые полагают, что большинство случаев болезни Альцгеймера вызваны комбинацией таких факторов, как генетика, образ жизни и факторы окружающей среды, которые со временем оказывают влияние на головной мозг человека. Менее 5 процентов случаев заболевания обусловлены специфичными генетическими причинами, которые практически гарантируют его развитие.

Не смотря на то, что причины болезни Альцгеймера науке не совсем понятны, влияние заболевания на головной мозг представляется вполне ясным. Болезнь Альцгеймера ведет к разрушению и смерти клеток мозга. Количество нервных клеток и связей между ними у мозга, пораженного заболеванием, намного меньше, чем у мозга здорового человека.

По мере смерти клеток головной мозг значительно уменьшается в размерах. При изучении его тканей под микроскопом можно увидеть 2 характерных признака заболевания:

  • Амилоидные бляшки. Амилоидные бляшки представляют собой сгустки белков (бета-амилоидов), которые обладают способностью разрушать клетки мозга несколькими способами, в том числе влияя на межклеточное взаимодействие. Образование бета-амилоидов на поверхности клеток головного мозга является характерным признаком болезни Альцгеймера.
  • Нейрофибриллярные клубки. Правильное функционирование клеток головного мозга во многом зависит от правильной структуры и функционирования так называемого тау-белка. Тау-белок оказывает влияние на внутриклеточную транспортную систему, по которой происходит движение питательных веществ по всей длине нервной клетки. Болезнь Альцгеймера приводит к тому, что тау-белки начинают закручиваться в клубки, которые скапливаются внутри мозговой клетки. Это ведет к нарушению функции внутриклеточной транспортной системы и последующей гибели нервной клетки.

Эпидемиология

Заболеваемость лиц старше 65 лет
Возраст, лет Заболеваемость (новые случаи) на тысячу человеко-лет
65-69 3
70-74 6
75-79 9
80-84 23
85-89 40
90 69

Два основных показателя, используемых в эпидемиологических исследованиях — заболеваемость и распространенность заболевания (болезненность). Заболеваемость отражает число новых случаев на единицу человеко-времени (обычно количество новых случаев на тысячу человеко-лет), а болезненность говорит об общем количестве заболевших в популяции на конкретный момент времени.

Когортные лонгитюдные исследования (в ходе которых сначала здоровая популяция отслеживается на протяжении многих лет) свидетельствуют о заболеваемости на уровне 10-15 новых случаев на тысячу человеко-лет для всех типов деменции и 5-8 случаев для болезни Альцгеймера, составляет примерно половину от общего числа ежегодных диагнозов. Пожилой возраст — главный фактор риска, отражается в статистике. На каждые пять лет после 65-летнего возраста показатель риска увеличивается примерно вдвое, вырастая от 3 случаев в 65 лет до 69 случаев на тысячу человеко-лет до 95 лет. Существуют и половые различия — женщины чаще болеют болезнью Альцгеймера, особенно после 85 лет.

Распространенность болезни в популяции зависит от различных факторов, в том числе от заболеваемости и смертности. Поскольку заболеваемость увеличивается с возрастом, нужно обязательно учитывать средний возраст населения в исследуемой местности. В США по состоянию на 2000 год около 1,6% населения, как в целом, так и в группе 65-74 лет, имели болезнь Альцгеймера. В группе 75-84 лет этот показатель составил уже 19%, а среди граждан, чей возраст превысил 84 года, распространенность болезни составила 42%. В менее развитых странах распространенность болезни ниже. По данным ВОЗ, в 2005 году деменцией страдали 0,379% мирового населения, а прогноз на 2015 год достигает значения 0,441% и еще больший процент населения 0,556% может быть поражен болезнью до 2030 года.

Читайте также:  Эпилептический синдром и эпилепсия - в чем разница, каковы симптомы, лечение и профилактика эписиндрома у детей и взрослых?

Другое исследование свидетельствует о том, что в 2006 году распространенность болезни в мире составляла 0,40% (разброс %, абсолютное количество — 26 600 000 человек с разбросом млн.) И предполагает, что паевой показатель вырастет втрое, а абсолютное количество больных — вчетверо к 2050 году.

Профилактика болезни

Профилактика болезни Альцгеймера, как и лечение, не имеет на сегодняшний день точной доказательной базы.

К основным принципам профилактики болезни Альцгеймера относят следующие:

  • Постоянная интеллектуальная нагрузка — например, игра в шахматы, игра на музыкальных инструментах, разгадывание кроссвордов;
  • Высокий уровень образования и регулярная умственная работа способствуют отдалению момента наступления дегенеративных процессов;
  • Постоянное общение и поддержание социальных контактов (друзья, родственники);
  • Владение двумя и более языками также играет особую роль в профилактике болезни Альцгеймера;
  • Физическая активность, борьба с гипо- и адинамией (скандинавская ходьба, бассейн, лечебная физкультура).Также регулярная физическая активность включает в себя борьбу с лишним весом тела и, тем самым, позволяет снижать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний;
  • Минимизация стрессовых ситуаций;
  • Артериальная гипертензия должна купироваться постоянным приемом антигипертензивных препаратов. Это обеспечивает замедление дегенеративных процессов в головном мозге;
  • Эффективной окажется работа, направленная на развитие мелкой моторики;
  • Если пожилой человек апатичен или часто находится в депрессивном состоянии, родственники должны обратиться за помощью к специалистам;
  • Лечение хронических заболеваний, санация очагов хронической инфекции;
  • Рекомендовано избегать травматических повреждений головы;
  • Постоянный мониторинг состояния больного (проведение необходимого объема лабораторных и инструментальных методов). Пациент, достигший возраста 65 лет, рекомендован ежегодный осмотр неврологом и психиатром;
  • Компенсация таких заболеваний, как сахарный диабет;
  • Постоянный контроль уровня сахара в крови, холестерина;
  • Существование в анамнезе длительного приема нестероидных противовоспалительных препаратов также способствует снижению рисков развития болезни Альцгеймера;
  • Соблюдение диеты — питание должно быть рациональным и сбалансированным. Особую популярность в настоящее время приобрела средиземноморская диета. Она включает использование в рационе питания фруктов, овощей, оливкового масла, рыбы, морепродуктов, крупяных культур, а также красного вина. Антиоксиданты, содержащиеся в фруктах и овощах, позволяют ослаблять процессы оксидативного стресса;
  • Витаминотерапия. Витамины группы В (В3, В12), С и фолиевая кислоты способствуют снижению рисков развития заболевания;
  • Использование в приготовлении блюд куркумы (она содержит куркумин) позволяет предотвращать патологические процессы в структурах мозга;
  • Применение экстрактов гинкго билоба;
  • Использование кокосового масла (содержится каприловая кислота), применение которого способствует уменьшению амилоидных бляшек в нервных клетках. Метаболизм каприловой кислоты подразумевает под собой образование кетоновых тел, которые активно участвует в энергетических процессах мозга.
Профилактика болезни

Профилактика болезни Альцгеймера предполагает также использование вакцины, которая способствует очищению структур мозга от амилоидных бляшек. Как показали исследования, уменьшение числа и размеров амилоидных бляшек способствует снижению когнитивных дисфункций. Использование гормональных препаратов в качестве профилактики болезни Альцгеймера у женщин не оправдало ожидаемых клинических результатов, тем самым потеряв свою эффективность в качестве превентивного метода.

Особое значение в профилактике заболевания играет психосоциальная и поведенческая составляющая. Родственники, медицинские работники (лечащие врачи, медицинские сестры), психологи должны представлять из себя единую команду, чья работа направлена на немедикаментозное лечение Альцгеймера. Рекомендуется, чтобы пациент принимал активное участие в делах семьи — помощь по готовке еды, работа в саду и огороде, решение хозяйственных вопросов. Больной должен постоянно поощряться членами семьи за активную физическую и умственную активность и чувствовать поддержку. Если пациент агрессивен или вступает в конфликтные ситуации, необходима консультация психолога.

Почему этот ген важен?

АпоЕ – это хорошо изученный ген, для отдельных мутаций которого доказана связь с рядом серьезных проблем, самая существенная — болезнь Альцгеймера. Этот вариант существенно увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Риски развития Альцгеймера обозначены в таблице для каждого генетического варианта. Наличие APOE ε4 аллеля не обеспечивает обязательного развития БА; предполагается, что существуют дополнительные факторы, модулирующие влияние APOE ε4 аллеля на развитие болезни Альцгеймера, такие как вклад других генов восприимчивости и факторов окружающей среды.

В ходе крупного генетического исследования было обнаружено, что у носителей аллели ApoE4, наиболее сильно связанной с риском болезни Альцгеймера, некоторые вариации гена GAB2 влияют на риск заболевания. Один из обнаруженных однонуклеотидных полиморфизмов гена GAB2, rs2373115, показал увеличение риска заболевания у носителей ApoE4 в 4 раза. К счастью, у меня этот маркер отрицательный.

Кроме возраста, ген APOE- ε4 незримо влияет на нас, но это влияние пока трудно научно оценить. Тем не менее мы можем уверенно сказать, что у детей-носителей APOE- ε4 развитие головного мозга отличалось от развития тех, в чьем геноме он отсутствовал. Это сказывалось главным образом на размере и структурной организации гиппокампа — области головного мозга, отвечающей за память. Дети младше 8 лет, в геноме которых был выявлен аллель APOE- ε4, показали худшие результаты в когнитивных тестах, чем их ровесники, в чьем геноме этот аллель отсутствовал. Среди детей более старшего возраста выявить различия не удалось.

Также присутствие аллеля APOE e4 увеличивает склонность к увеличению общего уровня холестерина, по сравнению с носителями APOE e3. Это влияет на риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Подчеркну, что существуют гендерные различия скорости прогрессирования умеренных когнитивных расстройств в болезнь Альцгеймера: у женщин она развивается в 2 раза быстрее. Важно подчеркнуть, что неблагоприятное влияние женского пола было выше вне зависимости от наличия гена риска болезни Альцгеймера [APOE ε4], хотя у носительниц этого гена когнитивное снижение было особенно быстрым.

Тест Mini-Cog

© Robert Kneschke / Canva

Тест Мини-Ког был разработан в Вашингтонском университете Су Борсон – доктором медицинских наук, специализирующимся на деменции. Преимуществом теста является его краткость и возможность проведения людьми, не являющимися специалистами в медицинской сфере.

Этот краткий тест часто используется в рамках первичной диагностики сенильной деменции альцгеймеровского типа и других видов деменции у пожилых людей. Тест Мини-Ког позволяет оценить функцию кратковременной памяти человека, зрительно-двигательную координацию, а также способность к выполнению заданий. Он позволяет выявить развитие болезни Альцгеймера на самых ранних стадиях.

Правила теста

Тест достаточно прост, и не занимает больше пяти минут. Он состоит из трех действий:

  1. Испытуемому называют 3 слова: апельсин, окно, пирамида. Человек должен их повторить и постараться запомнить.
  2. После чего испытуемый должен изобразить на бумаге часы со стрелками, указывающими время – без двадцати одиннадцать.
  3. Затем испытуемый должен вспомнить и назвать 3 слова.

Подсчет баллов и оценка результатов

За каждое правильно названное слово после рисования часов испытуемый получает 1 балл.

3 балла – деменция отсутствует.

1-2 балла при правильно изображенных часах – деменция отсутствует.

1-2 балла при наличии ошибок в рисовании часов – предполагается деменция.

0 баллов – предполагается деменция.

Научное обоснование эффективности теста

Несмотря на то, что данный тест используется во всем мире для первичной диагностики болезни Альцгеймера, существуют исследования, подтверждающие, что результатам теста Мини-Ког нельзя доверять в полной мере.

Специалисты кафедры психиатрии университета Куинс в Кингстоне (Канада) провели метаанализ, проанализировав четыре исследования чувствительности и специфичности теста Мини-Ког для выявления болезни Альцгеймера в условиях первичной медицинской помощи. В ходе данных исследований было изучено 1517 случаев, в которых результаты теста Мини-Ког сравнивались с результатами диагностики, проведенной в соответствии со стандартными критериями выявления болезни Альцгеймера. По результатам метаанализа, опубликованным в 2018 году, чувствительность теста Мини-Ког варьирует от 76 до 100%. Ученые пришли к выводу, что на данный момент, в том числе ввиду малого количества исследований, нет достаточных доказательств, позволяющих рекомендовать тест Мини-Ког для первичной диагностики деменции. Ссылку на исследование вы найдете в конце статьи.

Солнце – еще один фактор против деменции  

Витамин D и солнечное облучение являются важными факторами против ухудшения работы мозга. Исследования показывают, что люди, живущие в северных широтах, имеют более высокий уровень смертности от болезни Альцгеймера, чем те, кто живет в более солнечных районах. Такая зависимость предполагает связь между воздействием солнца и здоровьем мозга.

Например, американский доктор Лу Лим использует ближний инфракрасный свет в качестве средства для лечения болезни Альцгеймера. Этот протокол лечения известен, как фотобиомодуляция. Около 40% лучей солнечного света ближнего инфракрасного диапазона взаимодействуют с цитохромоксидазой (цитохром с-оксидазой) — одним из белков внутренней митохондриальной мембраны и членом электрон транспортной цепи. Цитохром с-оксидаза – это хромофора, молекула, которая притягивает и питается светом. Короче говоря, солнечный свет повышает выработку энергии (АТФ). Оптимальная длина волны для стимулирования цитохром с-оксидазы лежит в двух регионах, красный от 630 до 660 нанометров (нм) и ближний ИК-диапазон от 810 до 830 нм.

Читайте также:  Миоклоническая эпилепсия и какая у нее связь с подростковым периодом.

Механизм лечения фотобиомодуляцией

Солнце – еще один фактор против деменции  

Фотобиомодуляция также улучшает оксигенацию (насыщение кислородом) ваших клеток. Высвобождаемый при фотобиомодуляции оксид азота, являющийся вазодилататором, помогает расслабить кровеносные сосуды, снизить кровяное давление и улучшить здоровье этих сосудов. Когда красный (660 нм) и инфракрасный (830 нм) свет попадает в митохондрии, он также стимулирует синтез генов транскрипционных факторов, которые стимулируют ремонт клеток, и это касается не только мозга, но и всего вашего тела.

Кроме этого солнечный свет помогает защищать клетки от электромагнитного излучения, которое, как искусственный источник, может быть крайне опасно для вашего здоровья и способствовать развитию деменции и болезни Альцгеймера, отравляя митохондрии клеток. К подобному излучению можно отнести магнитные поля, электромагнитные помехи мобильной связи, микроволновое излучение от передатчика сотового телефона и Wi-Fi роутера.

Как поддержать состояние больного?

Болезнь Альцгеймера, причины появления и способы лечения которой мы рассматриваем в нашей статье, требует создания особых условий для страдающего этой патологией человека.

Из-за высокой вероятности получения травм следует убрать все колющие и режущие предметы с легкодоступных мест. Лекарства, чистящие и моющие средства, ядовитые вещества – все это должно быть надежно спрятано.

Если больного нужно оставить одного, то на кухне следует перекрыть газ, а по возможности и воду. Для безопасного разогрева пищи лучше всего использовать микроволновую печь. Кстати, из-за потери больным возможности различать холодное и горячее, следите, чтобы вся пища была теплой.

Желательно проверить надежность запирающих устройств на окнах. А дверные замки (особенно в ванной и туалете) должны открываться как изнутри, так и снаружи, но лучше, если больной не сможет воспользоваться этими замками.

Не передвигайте без крайней необходимости мебель, чтобы не нарушать его способность ориентироваться в квартире, обеспечьте хорошее освещение в помещении. Не менее важно следить за температурой в доме – избегать сквозняков и перегрева.

Как поддержать состояние больного?

В ванной и туалете нужно установить поручни, позаботившись к тому же о том, чтобы пол и дно ванной не были скользкими.

Ухаживать за пациентом с диагнозом “болезнь Альцгеймера” достаточно трудно. Но следует помнить, что уважительное и теплое отношение – это важнейшее условие его комфорта и чувства безопасности.

Говорить с больным нужно медленно, повернувшись к нему лицом. Внимательно выслушивать и стараться понять, какие слова-подсказки или жесты помогают ему лучше выразить свою мысль.

Следует старательно избегать критики и споров с больным. Пусть пожилой человек все, что может, делает сам, даже если на это уходит много времени.

Причины

Наиболее подвержены болезни Альцгеймера люди, которые находятся в преклонном возрасте. При этом чаще всего от патологии страдают именно женщины. Мужчины реже сталкиваются с данным заболеванием, но всё-таки у них оно тоже может появиться. Существует ряд факторов, из-за которых человек может столкнуться с патологией.

Причины

Основные причины:

  • Возраст. Как уже говорилось, именно в пожилом возрасте возникает заболевание Альцгеймера. В два раза вероятность его появления повышается при достижении 65 лет. При этом половина людей, которым уже есть 85 лет, страдают от данного недуга.
  • Наличие сахарного диабета. Исследования показали, что люди с данным заболеванием значительно чаще сталкиваются с патологией мозга.
  • Черепно-мозговые травмы. Они провоцируют появление болезни Альцгеймера, в особенности, если человек после повреждения терял сознание.
  • Сердечно-сосудистые патологии. Около 80% людей, которые столкнулись с отклонением, имеют болезни сердца.
  • Наличие вредных привычек. Важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить вероятность появления заболевания.
  • Низкая мыслительная нагрузка. Если человек практически не образован, не читает и не использует в полной мере функции мозга, он может столкнуться с заболеванием Альцгеймера.

Стоит отметить, что нередко данное отклонение сочетается с другими нарушениями в работе организма. Например, оно может быть вместе с гипертензией, высоким содержанием холестерина, а также атеросклерозом. Люди, которые входят в группы риска, должны более внимательно относиться к своему здоровью. При появлении первых симптомов нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти диагностику.

Причины