Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Наши центры

Санкт-Петербург 14-Я ЛИНИЯ В. О., Д. 7 ВАСИЛЕОСТРОВСКАЯ ПН-ВС 9:00-21:00 ПР. ТОРЕЗА, Д. 72 Удельная Площадь Мужества ПН-CБ 8:00-21:00 ВС 9:00-21:00 УЛ. БАДАЕВА, Д. 6, К.1 ПРОСПЕКТ БОЛЬШЕВИКОВ ПН-ВС 9:00-21:00 УЛ. ПУЛКОВСКАЯ, Д. 8, К. 1 ЗВЕЗДНАЯ ПН-ВС 9:00-21:00 КОМЕНДАНТСКИЙ ПР., Д. 10, К. 1 КОМЕНДАНТСКИЙ ПРОСПЕКТ ПИОНЕРСКАЯ ПН-ВС 9:00-21:00 УЛ. ЛЕНИ ГОЛИКОВА, Д. 29/3 ПРОСПЕКТ ВЕТЕРАНОВ ПН-ВС 9:00-20:00 УЛ. СИКЕЙРОСА, Д. 10В ОЗЕРКИ ПН-СБ 9:00-20:00 УЛ. ГЖАТСКАЯ Д. 22, К. 4 АКАДЕМИЧЕСКАЯ ПОЛИТЕХНИЧЕСКАЯ ПН-ВС 9:00-21:00 УЛ. Дегтярная 23/25 Маяковская площадь восстания ПН-СБ 9:00-21:00 ВС 9:00-19:00 БОГАТЫРСКИЙ ПР., Д. 64 К. 1 СТАРАЯ ДЕРЕВНЯ КОМЕНДАНТСКИЙ ПРОСПЕКТ ПН-СБ 9:00-21:00 ВС 9:00-18:00 г. Выборг, Ленинградский пр. 10 ПН-СБ 9:00-20:00 Москва ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1 ЧИСТЫЕ ПРУДЫ Сретенский бульвар Тургеневская ПН-ВС 9:00-21:00

Формула изобретения

Способ диагностики артериальной гипертензии и транзиторной сердечной недостаточности у эмбриона в сроке 11-14 недель беременности, отличающийся тем, что путем ультразвукового исследования измеряют толщину воротникового пространства (ТВП), время изоволюмического расслабления (ВИР) левого желудочка и выявляют наличие реверсного кровотока в венозном протоке и при увеличенном ТВП, наличии реверсного кровотока в венозном протоке и ВИР более 34 мс делают заключение о наличии гипертензии и транзиторной сердечной недостаточности у эмбриона.

ОБНОВЛЕНИЯ

08 июня 2019, 16:18:59

Токсикозы при кишечных инфекциях

08 июня 2019, 16:10:24

Токсикозы при кишечных инфекциях

07 июня 2019, 22:59:05

Острый обструктивный ларингит (круп) у детей

09 мая 2019, 16:13:23

Заболеваемость

27 апреля 2019, 16:00:00

Амбулаторно-поликлиническое обслуживание населения

24 апреля 2019, 01:02:18

Недостаточность питания у детей раннего возраста

17 апреля 2019, 22:26:23

Желчно-каменная болезнь: лечение

17 апреля 2019, 22:21:37

Желчно-каменная болезнь: диагностика

17 апреля 2019, 22:07:42

Желчно-каменная болезнь: этиология и патогенез

17 апреля 2019, 22:06:28

Анатомия желчевыводящих путей

ПОДЕЛИТЬСЯ:

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Читайте также:  Заболевания ЦНС: классификация, симптомы, лечение

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Особенности измерения ТВП

Для того чтобы правильно оценить ТВП у плода УЗИ проводят на 12 неделе беременности

Специалисты утверждают, что оптимальным сроком для проведения УЗИ во время беременности по измерению ТВП считается 12 недель. Соблюдение именно таких сроков связано с тем фактором, что проведение УЗИ раньше либо позже предложенных сроков может не нести в себе диагностической ценности по причине получения неправильных данных.

Измерение ТВП до 12 недель имеет некоторые сложности и объясняется это маленькими размерам плода. Выполнение УЗИ после 12 недель нежелательно, поскольку после этого времени скопившаяся в воротниковой области жидкость может активно поглощаться лимфатической системой ребенка, начавшей развиваться с ускоренной силой.

Важно помнить о том, что перед началом измерения ТВП необходимо определить точный срок беременности.

Для этой цели специалист определяет копчико — теменной размер развивающегося плода.

Для проведения измерения ТВП по всем правилам необходимо соблюдение следующих условий:

Особенности измерения ТВП
  • ультразвуковое исследование должно выполняться на сроке 12 недель
  • важно соблюдать сагиттальную плоскость, вдоль которой будет выполняться процесс сканирования
  • размер КТР должен быть равен 45-84 мм

Следует помнить о том, что на полученные результаты измерения ТВП существенное слияние может оказать положение плода во время процедуры исследования. Показатель ТВП может быть увеличен на 0,6 мм в том случае, если ребенок разогнул голову. При прижимании ребенком подбородка к груди может наблюдаться уменьшение показателя до 0, 4 мм. Именно по этой причине говорить о достоверности полученных замеров можно только в том случае, если измерение прошло при правильном расположении ребенка.

Нормативные показатели ТВП

ТВП у плода в 12 недель не должно превышать 2,5 мм

В период беременности при выполнении УЗИ в 12 недель норма ТВП должна составлять 0,7-2,5 мм. В том случае, если наблюдается утолщение воротникового пространства, то повышается вероятность рождения малыша с патологиями хромосомного характера. Именно по этой причине при ТВП 3 мм и более специалистом назначается инвазивное кариотипирование.

Благодаря такому виду исследования удается на клеточном уровне диагностировать вероятность рождения ребенка с генетическим синдромом. Кроме этого, выполняется биопсия ворсин хориона, когда для исследования проводится забор кусочка ткани плаценты.

Подтвердить опасность появления у родителей ребенка с хромосомными нарушениями удается и с помощью раннего амниоцентеза, когда берется образец амниотической жидкости.

Важно помнить о том, что риск диагностирования различных отклонений у малыша повышается с возрастом будущей матери. При утолщении воротникового пространства специалист обращают внимание на размер носовой кости, ведь при патологиях хромосомного характера отмечается несоответствие ее размеров сроку беременности. Кроме этого, при таких отклонениях может диагностироваться укороченная верхняя челюсть, что делает контуры лица сглаженными.

Хромосомные патологии и отклонения при ТВП

Если ТВП у плода выше нормы, то появляется риск рождения ребенка с патологиями и хромосомными аномалиями

Читайте также:  Внутриматочная инсеминация: что это за метод и когда он применяется

Опасность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка прямо пропорциональна увеличению ТВП.

Медицинская практика показывает, что чаще всего диагностируются следующие патологии:

Особенности измерения ТВП
  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Тернера
  • Синдром Эдвардса

Диагностирование таких нарушений связано с трисомией, когда у плода определяется лишняя хромосома. Кроме этого, возможна моносомия, которая характеризуется отсутствием одной хромосомы. При выявлении у будущей матери сложных не совместимых с жизнью пороков, ей предлагается искусственное прерывание беременности. При определении синдрома Дауна родители вправе самостоятельно решать о прерывании беременности либо ее продолжении.

Увеличение размера воротникового пространства имеет прямую взаимосвязь с генетическими хромосомными дефектами и врожденными пороками развития.

В то же время не стоит полностью отождествлять увеличение ТВП с обязательным прерыванием беременности, ведь часто у родителей появляются на свет совершенно здоровые дети без каких-либо пороков и отклонений. Расширение воротникового пространства считается лишь одним из показаний к проведению более детального исследования будущей матери, что позволит диагностировать врожденные пороки развития.

Полезное видео — 12 неделя беременности: развитие мамы и малыша:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Польза и вред УЗИ в первом триместре

В течение всей беременности женщина проходит несколько обязательных исследований, которые позволяют оценить развитие ребенка и выявить различные отклонения. В свою очередь, полученная информация помогает врачу определиться с тактикой родоразрешения или подобрать адекватное лечение. При этом исследование является полностью безболезненным, неинвазивным и безопасным, что только повышает его ценность.

Если говорить о вредном воздействии УЗИ на ребенка и на организм матери, то пока ученые не выявили и не подтвердили такую информацию. Несмотря на это, некоторые женщины отказываются от проведения исследования, ошибочно считая его опасным для своего будущего ребенка. Современная медицина считает такую позицию крайне неверной, ведь предполагаемая польза от УЗИ многократно превышает все потенциальные риски, которые до сих пор остаются лишь домыслами, не имеющими под собой научного обоснования.

Наши клиники в Санкт-Петербурге Медицентр на Пионерской Аллея Поликарпова 6к2 Приморский район

  • Пионерская
  • Удельная
  • Комендантский

Медицентр Юго-Запад Жукова 28к2Кировский район

  • Автово
  • Проспект Ветеранов
  • Ленинский проспект

Медицентр в Девяткино Охтинская аллея 18 Всеволожский район

  • Девяткино
  • Гражданский проспект
  • Академическая

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25 Записаться на прием

Заключение

Прогнозирование рисков и консультирование служат ключом к ограничению риска осложнений при беременности у женщин с врожденными пороками сердца. В этом могут помочь классификация mWHO и другие инструменты оценки клинического риска, однако индивидуальный подход и мнение экспертов остаются первостепенными.

У женщин с предполагаемым низким или средним риском осложнений, регулярное наблюдение специалистами и планирование родов в перинатальном центре предоставляет наилучшие возможности для благоприятного исхода беременности. Несмотря на это, существует небольшое количество женщин с врожденными пороками сердца, которым следует отказаться от беременности во избежание разрушительных последствий ее наступления.

ИНСТРУКЦИЯ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЛОДА И ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ БИОПТАТОВ КЛЕТОК

Инвазивная диагностика плода проводится в региональных (межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития. Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического, молекулярно — цитогенетического или ДНК-анализов, проводится в федеральных центрах медико — генетической службы, созданных на базе следующих учреждений: Медико — генетический научный центр РАМН (Москва), Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Москва), НИИ акушерства и гинекологии РАМН (Санкт — Петербург), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров АФП, ХГЧ и других.

Читайте также:  Кампомелическая дисплазия у плода. Диагностика кампомелической дисплазии

Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностики.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально — технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре — трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ влагалищного мазка и другие — по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача — лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование.

При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико — генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных клинико — лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико — генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведенных обследований.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно — генетического анализа. Врач — генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско — гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Приложение N 4

УТВЕРЖДЕНО приказом Минздрава России г. N 457

Последствия утолщения воротниковой зоны

Если с помощью дополнительных методов исследования обнаружена тяжелая аномалия развития плода, а срок беременности составляет менее 22 недель, специалисты рекомендуют сделать женщине аборт по медицинским показаниям. Данная процедура безопасна в условиях стационара. Через некоторое время можно вновь попытаться завести ребенка.

Если срок беременности составляет 22 недели и более, женщине предлагается ее прерывание с помощью искусственных родов, либо сохранение плода. Будущая мать должна быть качественно проинформирована специалистами о последствиях и сделать свой осознанный выбор. При использовании инвазивных методов диагностики ложноположительные результаты составляют не более 0,5% от всех исследований. Поэтому, если женщина не готова воспитывать ребенка с патологиями, стоит отдать предпочтение прерыванию беременности.

Главная задача УЗИ, проводимого беременным женщинам – обнаружить патологии развития плода, пороки и нарушения течения гестации, если они имеются. Важно проводить ультразвуковое исследование каждой женщине, вне зависимости от ее самочувствия и ощущений. Будущие мамы часто могут не знать о наличии в их организме хронических очагов воспаления или не придавать значения какому-либо тератогенному фактору (пассивное курение, неблагополучная экологическая обстановка и так далее). Все эти факторы являются причиной проведения обязательных скрининговых исследований.

В качестве диагностических критериев, ВОЗ определила наиболее информативные ультразвуковые признаки для каждого триместра беременности. На 10-14-й неделях (время первого скрининга) таким критерием, который выявляет вероятность развития патологии плода, является толщина воротникового пространства (ТВП).