Ультразвуковая диагностика пороков развития плода в перинатальном центре.

1. Медико-генетическое консультирование (см вопр. 11 «Орагнизация акушерско-гинекологической помощи»).

Где и как УЗИ используется во время беременности?

  • Диагностика беременности на ранних сроках

Наличие плодного яйца в матке возможно увидеть начиная с 2,5-3 недель гестации (то есть примерно через неделю после задержки менструации). Размер плодного яйца в сроке 3 недели по зачатию составялет всего 8 мм.

В начале беременности УЗИ используется также для уточнения локализации плодного яйца и исключения внематочной беременности.

До 9 недели беременности растущий организм правильно называть эмбрионом, после этого срока уже проводится УЗИ плода.

Как правило, сердцебиение у эмбриона появляется на 6 неделе гестации и визуализируется при УЗИ в 95% случаев. Частота сердечных сокращений зависит от срока беременности: в сроке 6 недель — это 90-110 ударов в минуту, после 9 недель – 140-170 ударов в минуту. В сроке 5-8 недель брадикардия (замедление сердечных сокращений сердца эмбриона) ассоциирована с высоким риском невынашивания, что требует повышенного внимания врача.

  • Определение сроков гестации и размеров плода

Процедура позволяет на ранних сроках изучить его строение и измерить некоторые параметры. Наибольшее значение приобретает экспертное УЗИ плода, которое позволяет «рассмотреть» и оценить все нюансы. Особенно это касается пациенток с беременностью после ЭКО – ведь эти ситуации заслуживают особого внимания.

  • Измерение копчико-теменного размера (проводится в сроке от 7 до 13 недель и позволяет точно оценить срок гестации).

    УЗИ плода

  • Бипариетальный размер (проводится после 13 недель беременности). Это расстояние между 2 точками головы.

    УЗИ плода

    Этот параметр увеличивается с 2,4 см в 13 недель беременности до 9,5 см при доношенной беременности.

  • Длина бедра

    Проводится измерение наиболее длинной кости тела, так называемой бедренной. Длина этой кости увеличивается с 1,5 см в 14 недель беременности до 7–8 см при доношенной беременности.

  • Окружность живота

    Особенно важным является измерение этого параметра при поздних беременности. Этот параметр связан с размером плода и весом даже больше, чем срок беременности.

Проводится измерение наиболее длинной кости тела, так называемой бедренной. Длина этой кости увеличивается с 1,5 см в 14 недель беременности до 7–8 см при доношенной беременности.

На более поздних сроках важным является оценка строения внутренних органов и диагностика пороков развития.

  • Оценка пороков развития плода

При проведении экспертного УЗИ плода возможно полноценно осмотреть все его внутренние органы: сердце, печень, почки, головной мозг, переднюю брюшную стенку. Особенно важным является проведение фетальной эхокардиографии для исключения нарушений в строении сердца плода.

  • Оценка состояния плаценты и количества околоплодных вод

Плацента полностью обеспечивает плод кислородом и питательными веществами, доставляемыми через кровь. Оценка ее состояния очень важна при беременности. При выявлении нарушений структуры этой ткани (особенно, при проведении экспертного УЗИ плода) необходимо предпринимать меры. Наиболее часто встречаются отклонения, связанные либо с незрелостью, либо с преждевременным ее старением. Врач акушер-гинеколог, основываясь на полученных данных, в этом случае подбирает дополнительное лечение.

Читайте также:  Как проходит ЭКО с донорской яйцеклеткой

Экспертное УЗИ плода позволяет проводить ряд генетических тестов при подозрении на пороки развития. В этом случае процедура используется в качестве навигации, когда с использованием специальной иглы получают необходимый для исследования материал (амниоцентез, биопсия ворсин хорина).

  • Определение положения плода (предлежания) в помощь при выборе тактики родоразрешения

Рутинное УЗИ плода совершенно безопасно как для матери, так и для ребенка. Исследователями не выявлено никаких побочных эффектов при проведении этого исследования. Однако, необходимо помнить, что данный метод обследования не обладает 100% информативностью и может иметь как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

Виды эхокардиографии

  • Одномерная. Позволяет визуализировать сердечную деятельность ребенка в динамике. С помощью такой процедуры оценивается функционирование и анатомическое строение сердца.
  • Двухмерная. Применяется для подробного изучения анатомической структуры органа. Позволяет определить любые отклонения от нормы.
  • Допплерографическая. Наиболее расширенная методика, позволяющая оценить анатомическое строение сердца, гемодинамику, сократительную способность и направление кровотока.

Как подготовится к процедуре

В целом какой-либо подготовки перед исследованием не потребуется. Рекомендуется лишь выполнить несколько простых правил:

  • Примерно за 1 день до манипуляции ограничивается прием седативных препаратов.
  • Последний прием пищи должен быть примерно за 2-3 часа до процедуры, стоит избегать продуктов, вызывающих повышенное газообразование.
  • Перед эхоКГ стоит отдохнуть 5-10 минут. Это поможет нормализовать работу дыхательной и сосудисто-сердечной системы, а также сделает УЗИ плода более точным.

Прохождение эхокардиографии

Диагностика занимает не более 30-40 минут. На ранних сроках беременности метод обычно выполняется трансвагинально. На более поздних сроках – после 20 недель – трансабдоминально (через брюшную полость).

В нашей Международной клинике Гемостаза, расположенной в Москве, манипуляция проводится с использованием современного УЗИ-аппарата Voluson E8 (США). Стоимость эхоКГ составляет от 4000 рублей, подробные цены смотрите в прайс-листе на сайте.

Если Вы хотите записаться на обследование в медицинский центр, свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 106-96-48 или заполните форму на сайте.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Читайте также:  Диагностика лейкоза острого лимфобластного

Методика проведения УЗИ:

Неинвазивная пренатальная диагностика
  • Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.
  • Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

Неинвазивная пренатальная диагностика
  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

ИНСТРУКЦИЯ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЛОДА И ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ БИОПТАТОВ КЛЕТОК

Инвазивная диагностика плода проводится в региональных (межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития. Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического, молекулярно — цитогенетического или ДНК-анализов, проводится в федеральных центрах медико — генетической службы, созданных на базе следующих учреждений: Медико — генетический научный центр РАМН (Москва), Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Москва), НИИ акушерства и гинекологии РАМН (Санкт — Петербург), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров АФП, ХГЧ и других.

Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностики.

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально — технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре — трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины). Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного гинекологического обследования беременной женщины. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ влагалищного мазка и другие — по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача — лаборанта. Полученный биоптат оценивается визуально относительно качества и количества и отправляется на цитогенетическое исследование.

При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико — генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных клинико — лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико — генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведенных обследований.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно — генетического анализа. Врач — генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско — гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Приложение N 4

УТВЕРЖДЕНО приказом Минздрава России г. N 457