Современные методы пренатальной диагностики

В период ожидания ребенка стандартным видом обследования считается УЗИ в первом триместре, в ходе которого важную роль играет норма воротникового пространства в 12 недель.

Наши центры

Санкт-Петербург 14-Я ЛИНИЯ В. О., Д. 7 ВАСИЛЕОСТРОВСКАЯ ПН-ВС 9:00-21:00 ПР. ТОРЕЗА, Д. 72 Удельная Площадь Мужества ПН-CБ 8:00-21:00 ВС 9:00-21:00 УЛ. БАДАЕВА, Д. 6, К.1 ПРОСПЕКТ БОЛЬШЕВИКОВ ПН-ВС 9:00-21:00 УЛ. ПУЛКОВСКАЯ, Д. 8, К. 1 ЗВЕЗДНАЯ ПН-ВС 9:00-21:00 КОМЕНДАНТСКИЙ ПР., Д. 10, К. 1 КОМЕНДАНТСКИЙ ПРОСПЕКТ ПИОНЕРСКАЯ ПН-ВС 9:00-21:00 УЛ. ЛЕНИ ГОЛИКОВА, Д. 29/3 ПРОСПЕКТ ВЕТЕРАНОВ ПН-ВС 9:00-20:00 УЛ. СИКЕЙРОСА, Д. 10В ОЗЕРКИ ПН-СБ 9:00-20:00 УЛ. ГЖАТСКАЯ Д. 22, К. 4 АКАДЕМИЧЕСКАЯ ПОЛИТЕХНИЧЕСКАЯ ПН-ВС 9:00-21:00 УЛ. Дегтярная 23/25 Маяковская площадь восстания ПН-СБ 9:00-21:00 ВС 9:00-19:00 БОГАТЫРСКИЙ ПР., Д. 64 К. 1 СТАРАЯ ДЕРЕВНЯ КОМЕНДАНТСКИЙ ПРОСПЕКТ ПН-СБ 9:00-21:00 ВС 9:00-18:00 г. Выборг, Ленинградский пр. 10 ПН-СБ 9:00-20:00 Москва ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1 ЧИСТЫЕ ПРУДЫ Сретенский бульвар Тургеневская ПН-ВС 9:00-21:00

Что такое воротниковое пространство

Воротниковое пространство — это скопление жидкости в области шеи у плода

Воротниковое пространство — это скопление определенного количества жидкости в области шеи развивающегося плода. На самом деле, присутствие небольшого объема такой жидкости является нормальным для развивающегося плода, но при синдроме Дауна отмечается превышение нормы.

Следует знать, что измерение лишь одного воротникового пространства не достаточно для того, чтобы с уверенностью утверждать наличие у ребенка хромосомного заболевания. Для оценки изображения воротникового пространства в медицинской практике применяется как трансабдоминальное, так и трансвагинальное сканирование. Опасность диагностирования хромосомных отклонений у ребенка выше в том случае, если диагностируется большая ширина воротникового пространства.

Что такое воротниковое пространство

Сама по себе величина воротникового пространства – это не приговор, а лишь свидетельствует о присутствии определенного риска.

Делать выводы о повышенной опасности развития заболеваний хромосомного характера у ребенка возможно лишь при плохих результатах анализа крови на гормоны и при размере шейной складки выше 3 мм. В такой ситуации для уточнения поставленного диагноза делается биопсия хориона, что дает возможность опровергнуть либо подтвердить присутствие заболевания хромосомного характера у плода.

Нормы толщины воротникового пространства

Медицинская статистика по значениям толщины воротникового пространства на различных сроках беременности представлена в следующей таблице.

Срок беременности, недели

Толщина воротникового пространства, мм

5-й процентиль

50-й процентиль

95-й процентиль

10 недель 0 дней — 10 недель 6 дней

0.8

1.5

2.2

11недель 0 дней — 11 недель 6 дней

0.8

1.6

2.2

12 недель 0 дней – 12 недель 6 дней

0.7

1.6

2.5

13 недель 0 дней — 13 недель 6 дней

0.7

1.7

2.7

Важно За отклонение от нормы принимаются значения, превышающие 95-й процентиль.

Периконципционная профилактика

Направлена на проспективное обследование супружеской пары до зачатия с целью создания оптимальных условий для созревания половых клеток, образования зиготы, имплантации и раннего развития эмбриона.

Читайте также:  Как правильно прекратить лактацию грудного молока

Включает в себя следующие шаги

  • Медико-генетическое консультирование.
  • Гинекологический осмотр (мазки, сбор анамнеза).
  • Консультация андролога (при необходимости).
  • Обследование на ВУИ (краснуха, ВПГ, ЦМВ, токсоплазмоз). При отсутствии IgG у женщины, обязательно сделать прививку не менее, чем за 3 месяца до беременности.
  • Санация хронических очагов инфекции.
  • Отказ обоих супругов от курения, употребления алкоголя и наркотиков.
  • Витаминопрофилактика.

Внутриутробные инфекции

Обследование проводится для выявления IgG антител к ВУИ до наступления беременности. Если IgМ антител к ВУИ и симптомы заболевания отсутствуют, лечение не инфицирование во время беременности, грозит грубыми пороками развития.

Лекарственные препараты

Многие лекарственные препараты могут неблагоприятно отразиться на закладке органов у малыша (особенно антибиотики). Поэтому, назначая те или иные из них, необходимо убедиться в отсутствии беременности у женщины детородного возраста.

Дюфастон — высокоселективный аналог прогестерона

Не оказывает влияния на развитие плода и не приводит к порокам развития, что было доказано в ходе большого исследования, и он может быть использован на ранних его применении на 47% снижается вероятность самопроизвольного аборта, по сравнению со стандартной применялся более 50 лет при более чем 10 миллионов беременностей. Доказано отсутствие у него минералокортикоидных и глюкокортикоидных побочных эффектов. Он не приводит к рандомизированному исследованию (1977-2005 г.г.) было установлено отсутствие взаимосвязи между приемом дюфастона и врожденными пороками развития.

Критические фазы развития эмбриона

Со 2 по 8 неделю беременности идет закладка органов у малыша. Поэтому важно, чтобы в этот период плод получал все необходимые витамины, микроэлементы, а также были исключены тератогенные и мутагенные факторы.

Фолиевая кислота

Доказано, что при недостаточности фолиевой кислоты в этот период увеличивается риск развития врожденных пороков. Поскольку она участвует в биосинтезе белков, и при её недостатке могут нарушаться процессы деления проведено двойное слепое рандомизированное исследование в Венгрии с 1984 по 1991 г.г., в котором участвовало 5500 женщин. В результате доказано, что прием фолиевой кислоты снижает риск развития пороков нервной трубки на 70-79%, а прием Элевита — на 92%. Также доказано, что её недостаток может привести к развитию пороков сердца. В тоже время известно, что большие дозы фолиевой кислоты могут негативно отражаться на развитии ЖКТ у плода. Поэтому необходимо придерживаться терапевтических доз.

Биодоступность. Синтетическая фолиевая кислота действует и усваивается собственными клетками организма в два раза быстрее, чем натуральная.

Оптимальные дозы. 400-800 мкг в сутки. Следует назначать за три месяца до зачатия и продолжить прием в первые 3 месяца беременности, поскольку необходимая концентрация достигается только после 4 недель применения.

Медико-генетическое консультирование

  • Составление родословной (выясняется наличие в семье наследственных заболеваний, случаев невынашивания беременности, мертворождения).
  • Кариотипирование, позволяет выявить у совершенно здоровых людей ряд сбалансированных транслокаций и инверсий, которые могут отразиться на развитии ребенка. Методом выбора для таких семей является ЭКО с предимплантационной диагностикой.
  • Скрининг на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний (муковисцидоз, адрено-генетальный синдром, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия). Определить можно носительство только 100 заболеваний, но они являются самыми распространенными, поэтому нужно воспользоваться этой возможностью.
Читайте также:  Последствия после удаления одного яичника

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?
  • анемия,
  • нарушения работы сердца,
  • патологии развития соединительной ткани,
  • скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
  • нарушения оттока лимфатической жидкости,
  • морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
  • гипопротеинемия,
  • инфекции
  • нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Почему у плода могут появляться отклонения ТВП от нормы?

Дополнительные анализы и исследования

При превышении нормы ТВП врачи назначают дополнительные методы обследования:

  • анализ крови на уровень РРАР-А (ассоциированного с беременностью белка, который синтезируется плацентой);
  • ХГЧ (хориальный гонадотропин) – гормон, также вырабатываемый плацентарными элементами;
  • α-ФП – белок плода, необходимый для подавления иммунитета беременной женщины, направленного против него;
  • биопсию ворсин хориона – инструментальное извлечение маленького кусочка плацентарной ткани для микроскопического исследования;
  • амниоцентез – забор нескольких мл околоплодных вод с последующим биохимическим и генетическим анализом.

Такой дополнительный комплекс анализов связан с тем, что ультразвуковое исследование лишь визуально определяет аномалии, и не может полностью диагностировать наличие заболевания. Чтобы точно измерить воротниковую зону плода требуется специалист, прошедший специальную подготовку и имеющий практику в поиске этих отклонений. Поэтому для проведения тестирования женщину могут отправить в более крупную больницу или диагностический центр. Однако большинство больниц в настоящее время могут обеспечить полноценный скрининг на своей базе.

Какие патологии выявляет ТВП

Расширенное воротниковое пространство свидетельствует о том, что могут развиться патологии:

  • Синдром Дауна. Наиболее распространённый вид заболевания, известное как трисомия 21. Оно вызвано присутствием всей или части третьей копии 21 хромосомы. Заболевание характеризуется задержкой физического роста, умственными нарушениями в лёгкой степени, характерными чертами лица.
  • Синдром Тернера. Этот генетическое состояние, при котором часто у женщин отсутствует Х-хромосома. Это расстройство не наследуется от родителей и возраст матери не играет роли. Женщины с таким синдромом имеют меньшую продолжительность жизни, страдают от сердечных заболеваний и диабета.
Какие патологии выявляет ТВП

  • Трисомия 13 или синдром Патау. Аномалия заключается в том, что все клетки организма содержат дополнительный материал из 13 хромосомы. Он нарушает нормальное развитие, вызывая множественные пороки и дефекты органов.
  • Трисомия 18 или синдром Эдвардса. Генетическое заболевание, вызванное третьей копией всей или части 18 хромосомы. Дети часто рождаются маленькими, имеют проблемы с сердцем, интеллектуальную недееспособность.
  • Триплоидия. Заболевание, при котором у плода происходит развитие трёх копий каждой хромосомы, вместо двух по норме. Большинство эмбрионов с таким набором хромосом не доживают до рождения. Выкидыши происходят обычно на ранних стадиях развития.
Читайте также:  Легочная гипертензия после тромбоэмболии

Если толщина воротникового пространства увеличена

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Тернера
  • Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

  • Пороки сердца
  • Неправильная циркуляция лимфы
  • Аномалии в развитии соединительных тканей
  • Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

  • Анемия
  • Таксоплазмоз
  • Цитомегаловирус
  • Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

  • показатели УЗИ;
  • результат биохимического анализа крови;
  • возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

  • Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
  • Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
  • Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
  • Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Возможные отклонения от нормы

Увеличение ТВП у плода может говорить о хромосомных аномалиях, причем, чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность неприятного диагноза. Чаще всего расширение шейной складки наблюдается при синдромах Дауна (три 23 хромосомы), Патау (три 13 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Тернера (одна Х хромосома).

Расширение ТВП образуется вследствие патологий, вызванных хромосомными аномалиями:

  1. Нарушение сердечной деятельности плода.
  2. Нарушение оттока лимфы.
  3. Застой крови в верхних отделах туловища.
  4. Аномалии скелета.
Возможные отклонения от нормы

Не всегда увеличенная толщина воротниковой зоны говорит о хромосомных аномалиях. Иногда данный показатель может быть выше нормы вследствие анемии, внутриутробной инфекции или других генетических заболеваний, не связанных с изменением числа хромосом. Порой ТВП увеличена из-за неправильного измерения или особенности развития плода, которая никак не проявит себя после рождения.