Гирке болезнь: возможные причины, симптомы, терапия

Болезнь Хантингтона или, как ее еще называют, хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, которое сопровождается появлением толчкообразных непроизвольных движений – хореи, развитием психических расстройств с деградацией личности и снижением интеллекта вплоть до слабоумия. Свое название данная болезнь получила в честь невролога Джорджа Хантингтона из Америки, который впервые описал основную симптоматику этой патологии.

Симптомы синдрома Андерсена

  • Частая рвота.
  • Желтуха (пожелтение кожных покровов и видимых слизистых оболочек (например, склер (белков) глаз)).
  • Гепатомегалия (увеличение печени).
  • Диарея.
  • Стеаторея.
  • Анемия.
  • Множественные бронхоэктазы (локальные (четко ограниченные) расширения бронхов и бронхиол (бронхов малого диаметра), спровоцированные глубоким поражением стенок бронха и окружающих тканей).
  • Задержка роста.
  • Возникновение отеков на любом участке тела (например, на ногах, веках), также отеки могут быть внутренними – асцит.
  • Гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки).
  • Прогрессирующая атрофия (нарушение нормального функционирования и постепенное отмирание клеток) поджелудочной железы.
  • Полигиповитаминозы (недостаток одновременно нескольких витаминов, необходимых для работы различных систем органов).
  • Гипотония (снижение тонуса (напряжения)) и атрофия (постепенное отмирание клеток, ведущее к потере функций органа) всех мышц тела.
  • Тяжелая кардиомиопатия (собирательное название ряда заболеваний, основным проявлением которых является изменение сердечной мышцы, ведущее к значительному снижению функций сердца (движение крови по сосудам и доставка кислорода к тканям)).
  • Лабораторные изменения:
    • эозинофилия – повышенное содержание эозинофилов (вида лейкоцитов — белых клеток крови) в крови,
    • глюкозурия – наличие сахара в моче (в норме его быть не должно).

Иммунитет с гарантией?

Вакцинация против кори снизила заболеваемость в нашей стране до единичных случаев, но не уничтожила популяцию кори, как, например, однажды произошло с вирусом чёрной оспы. Однако иммунитет, полученный после вакцины и иммунитет после перенесённого заболевания, отличается. Естественный иммунитет после кори исключает повторное заболевание. Вакцинация такой пожизненной гарантии не даёт. Вакцинация проводится в несколько этапов и впоследствии защищает не столько от болезни, сколько от осложнений. Вирулентность, то есть способность у инфекционного агента заражать организм и вызывать классические симптомы заболевания, у кори не такая высокая. То есть, при заражении вакцинированного человека возможна атипичная форма протекания болезни. Иммунитет самостоятельно справляется с инфекционными агентами, у человека может не быть выраженных симптомов, будь то сыпь, температура. Он может и не знать, что заболел (вирус может маскироваться под обычный ОРВИ), однако, может заразить других людей, у которых по определённым причинам нет иммунитета к инфекции. У взрослых корь протекает намного тяжелее и вызывает больше осложнений, чем у детей. Другая сторона медали вспышек кори по всему миру — отказ многих людей от вакцинации и путешествия в те страны, где периодически возникают очаги инфекции. И человек с атипичной формой кори, сам того не зная, может заразить людей без противокоревого иммунитета. Поэтому так важно знать, прививались ли вы в детстве и какое количество антител есть в вашем организме.

Читайте также:  Лечение фоновых и предраковых заболеваний женских половых органов

Анализ на антитела к кори необходим во многих случаях: — при беременности, — при потенциальном риске заражения, — при принятии решения о ревакцинации, — также с помощью анализа крови можно подтвердить или опровергнуть диагноз (особенно, если оно протекает без ярко выраженных симптомов). Корь традиционно считают детской инфекцией, однако заразиться ей легко могут и не вакцинированные или давно вакцинированные взрослые. Передаётся заболевание воздушно-капельным путём: при чихании, кашле, насморке.

Чаще всего вирус кори проявляется следующими симптомами: — сыпь по всему телу, — высокая температура, воспалительные процессы в области носоглотки, — кашель, — насморк, — чувство общего недомогания и слабости.

Итак, зачем нужен анализ на антитела к кори и как он проводится?

Если вы однажды переболели корью, то в организме вырабатывается особые защитные белки — антитела, обеспечивающий пожизненный иммунитет. Первыми появляются иммуноглобулины класса М (IgM) — это происходит через несколько дней после появления на коже сыпи. Через несколько месяцев этих антител в крови переболевшего человека не обнаруживается. А вот другие антитела остаются в организме пожизненно — это иммуноглобулины класса G (IgG). Они и обеспечивают мощную защиту от вируса в будущем. Эти же белки вырабатываются у человека после вакцинации (прививку от кори детям ставят два раза — до 1 года и в возрасте 6 лет). Эти два класса антител имеют значения при диагностике кори или уточнении иммунитета. Перед походом в лабораторию запомните:

IgM — наличие этих белков говорит об инфицировании в настоящий момент. После того, как человек выздоравливает, антитела в организме не обнаруживаются. IgG — эти защитные белки указывают на наличие иммунитета после перенесённого заболевания или вакцинации. Могут сохраняться пожизненно. При столкновении с инфекцией, защитные белки мгновенно активизируются и не дают «врагу» проникнуть в организм. У антител отличная «память», поэтому они запоминают вирус, легко его распознают и оперативно ликвидируют.

Читайте также:  25 неделя беременности: важные моменты в начале 3 триместра

Диагностика

Гликогенозы сопровождаются увеличением печени, поэтому в первую очередь врач проводит пальпацию или перкуссию.

Как правило, при данных патологих отмечается значительная гипертрофия печени и выступание ее края из-под правой реберной дуги. Если факт гепатомегалии подтверждается, назначаются следующие исследования:

  1. анализы крови (общий, печеночные пробы, биохимия);
  2. анализ мочи (в первую очередь важен уровень сахара);
  3. ДНК-тесты (для подтверждения генетической этиологии);
  4. Биопсия тканей печени для гистологического исследования.

Для того чтобы диагностировать гликогенезы, биохимия крови играет ключевую роль: здесь можно определить нарушение выработки ферментов, ответственных за расщепление сложных углеводов.

Болезнь Гирке: биохимия

В ферментной системе, которая трансформирует в глюкозу глюкозо-6-фосфат, кроме него самого, присутствует еще не менее четырех субъединиц. К ним, в частности, относят регуляторный Са2(+)-связывающее белковое соединение, транслоказы (белки-переносчики). В системе содержится Т3, Т2, Т1, обеспечивающие трансформацию глюкозы, фосфата и глюкозо-6-фосфата сквозь мембрану ретикулума эндоплазмы. Существуют определенные сходства у типов, которые имеет болезнь Гирке. Клиника гликогеноза Ib и Ia аналогична, в связи с этим для подтверждения диагноза и точного установления ферментного дефекта проводится биопсия печени. Также исследуется активность глюкозо-6-фосфатазы. Разница в клинических проявлениях между гликогенозом типа Ib и Ia состоит в том, что при первом отмечается преходящая либо постоянная нейтропения. В особо тяжелых случаях начинает развиваться агранулоцитоз. Нейтропению сопровождает дисфункция моноцитов и нейтрофилов. В связи с этим увеличивается вероятность кандидоза и стафилококковых инфекций. У отдельных пациентов появляется воспаление в кишечнике, схожее с болезнью Крона.

Основы диагностики

Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания.*МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)

Читайте также:  Необонятельная кора эмбриона. Формирование борозд головного мозга

Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.

С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.

Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.