Аномалии развития полостей тела эмбриона. Патология полостей тела плода

Стоимость узи в первом триместре до 10 недель составляет 450 гривен. В цену включено проведение биометрии по протоколам, 3D/4D визуализация.

В поисках «Великого манипулятора»

Паразитические организмы и даже функционально напоминающий их эмбрион —манипуляторы, генетически отличающиеся от их хозяина. А нельзя ли и среди компонентов нашего тела вычислить манипулятора — «родного» и самого главного? Многоклеточный организм можно рассматривать как структурно и функционально связанную совокупность органов. Каждый орган в некоторой степени самостоятелен и характеризуется собственными ритмами функционирования, проявляя тем самым себя как «организм в организме». Функциональная целостность же организма высших позвоночных поддерживается головным мозгом, а его смерть предвосхищает скорую смерть всего организма. Головной мозг тратит огромное количество метаболической энергии, для извлечения которой ему ежесекундно требуются глюкоза, вода и кислород. И для получения этих веществ, для продолжения своей загадочной жизни, этот орган-тиран единолично манипулирует всем телом, обуздывая «эгоизм» других его структур.

Жизнь мозга тесно связана с тем, в чём нам пока так трудно разобраться — сознанием, мышлением, эмоциями… И если внимательно изучать эту жизнь, то порой можно обнаружить манипулятивную сущность мозга. Она проявляется всякий раз, когда мозг, удовлетворяя исключительно «свои» потребности (например, в длительных и сильных положительных эмоциях — удовольствии), причиняет другим органам ущерб. Так что же, головной мозг и есть «великий манипулятор»? Возможно… Если бы не одно «но»: новые факты. В последнее время ученые всё больше говорят о влиянии кишечной микрофлоры на головной мозг человека. Осуществляется оно посредством синтеза кишечными микроорганизмами нейромедиаторов, вызывающих довольно серьезные отклонения в психике и поведении человека [5]. И если рассматривать кору больших полушарий как венец эволюции древних прокариот, генеральной линией которой было взаимодействие клеток и их колоний с образованием всё более сложных органических структур, то придется признать, что «омегой» эволюции манипулирует ее «альфа». Но пока делать такие заявления преждевременно.

Как развивается плодное яйцо в норме?

В срок от третьей до восьмой неделе беременности плодное яйцо выглядит как овал или окружность. При пяти или шести неделях беременности в его полости виден пузырёк, образованный желточным мешком, который обеспечивает плодное яйцо питанием. Оно имеет размеры от полутора до двух с половиной сантиметров. Здесь же виден зародыш, который расположен рядом с плодным яйцом и смотрится как полоска длиной около пяти сантиметров. В этом сроке можно во время ультразвукового исследования зафиксировать сердцебиение крохи. Сердечко сокращается с частотой 140 – 225 ударов в минуту. Если плодное яйцо 1 сантиметр, то оно плохо развивается. Проходит процесс дифферинциации клеток, они определяют, какая за какой орган будет отвечать в последующем. У плода в этот период начинает формироваться нервная трубка. К седьмой неделе зародыш открепляется от поверхности плодного яйца и формой напоминает букву С. В плодном яйце уже видна сформировавшаяся пуповина. В этот срок специалист может разглядеть головку, туловище и зачатки конечностей.

Читайте также:  Гипоксия плода - симптомы и последствия для ребенка

УЗИ плода в недель беременности при синдроме Эдвардса

Для трисомии 18 (синдром Эдвардса) характерны ранние проявления замедления развития плода и тенденция к брадикардии (урежение сердцебиения плода). Причем до определенного срока беременности плод развивается нормально (чаще до 8 недель беременности)

У плодов с синдромом Эдвардса выявляется омфалоцеле (грыжа брюшной полости со смещением в грыжевой мешок органов брюшной полости).

У плодов с синдромом Эдвардса наблюдается отсутствие визуализации костей носа.

У плодов с синдромом Эдвардса частой находкой является единственная артерия пуповины. В норме пуповина имеет две артерии и одну вену.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Носитель патологического признака — рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально — у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина — носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Виды аномалий

Существует большое количество церебральных патологий. К ним относятся:

  • При незаращении костей черепа может произойти энцефалоцеле – выпячивание мозговых оболочек и тканей, через образовавшийся в черепе дефект. Чтобы различить кефалогематому и энцефалоцеле небольшого размера потребуется рентгенография. В зависимости от размера и содержимого патологии делается прогноз. Если пролабирование небольшое, и в его полости размещается эктопированная нервная ткань показано хирургическое вмешательство.
  • К патологиям несовместимым с жизнью относятся акрания – отсутствие костей черепа и анэнцефалия – отсутствие головного мозга. На месте головного мозга могут быть кистозные полости ли соединительнотканные разрастания. Чаще всего они покрыты кожей.
  • Увеличение объема и массы головного мозга называется макроцефалия. Она встречается реже, чем микроцефалия и обычно сочетается с нарушением акротектоники мозга и гетеротопией белого вещества. Основным клиническим проявлением является умственная отсталость, которая может сопровождаться судорожным синдромом. Частичная макроцефалия вызывает асимметрию мозгового отдела черепа;
  • Голопрозэнцефалия диагностируется при отсутствии разделения между полушариями. Они выглядят, как единая полусфера, причем боковые желудочки представляют собой слитную полость. Такая патология сопровождается тяжелыми соматическими пороками и дисплазиями лицевого черепа. Высока вероятность мертворождения или гибели младенца в первые сутки жизни;
  • Если масса и объем мозга уменьшены в связи с задержкой развития, это – микроцефалия. Это нарушение по статистике возникает в 1 случае из 5000. При микроцефалии снижается окружность головы, и возникают диспропорции черепа. При этом заболевании может происходить отставание в физическом и психическом развитии, идиотия и олигофрения;
  • Кистозная церебральная дисплазия проявляется в виде множественных кист разного размера, часто соединенных с желудочковой системой. Локализоваться могут в одном или обоих полушариях. Характерным симптомом является устойчивая к антиконвульсантной терапии эпилепсия. Если кисты единичные, они могут иметь субклиническое течение, сопровождаться внутричерепной гипертензией и со временем рассасываться;
  • Укрупнение основных извилин с укорачиванием и выпрямлением борозд при отсутствии вторичных и третичных извилин называется пахигирия. Сопровождается нарушением архитектоники церебральной коры;
  • Гетеротопия формируется, если на пути следования к коре в период нейронной миграции происходит задержка и скопление нейронов. Гетеротопии классифицируются на множественные и единичные, узловые и ленточные. Они не способны накапливать контраст, проявляются олигофренией и эпилепсией;
  • Для фокальной корковой дисплазии характерно наличие аномальных астроцитов и гигантских нейронов в коре, которые чаще всего размещаются в височных и лобных областях. На начальной стадии болезнь может сопровождаться демонстративными двигательными жестами;
  • Синдром Айкарди встречается у девочек, сопровождается зрительными пороками, сгибательными спазмами, хориоретинальными дистрофическими очагами;
  • При микрополигирии на коре присутствует множество извилин. Сама кора представлена не шести, а четырьмя слоями. Может сопровождаться олигофренией, плегией жевательных, глоточных и мимических мышц;
  • Агирия – это грубое нарушение архитектоники коры, чаще всего грозит летальным исходом еще на первом году жизни.
Читайте также:  Как вводить первый прикорм по месяцам для ребенка до 1 года?

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.